今年9月，國家衛(wèi)健委等六部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見病目錄》，其中包括了一種胃腸道腫瘤胃腸間質(zhì)瘤。這種罕見腫瘤兼具了腫瘤的兇險和罕見病的罕見，全球發(fā)病率約為1/10萬至1.5/10萬。我國每年有兩到三萬人新發(fā)，總共約有超過10萬人正在接受治療。11月23日，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院肝膽外科副主任醫(yī)師張業(yè)繁做客“健康大講堂”直播間，圍繞胃腸間質(zhì)瘤疾病特征、晚期患者的診療現(xiàn)狀等相關(guān)問題進(jìn)行分享。

什么是胃腸間質(zhì)瘤

胃腸間質(zhì)瘤是一類起源于胃腸道間葉組織的實體腫瘤，是消化道最常見的間葉源性腫瘤。該腫瘤常發(fā)生在50歲以上人群，以55至65歲多發(fā)，男性和女性發(fā)病率相當(dāng)。

張業(yè)繁介紹說，胃腸間質(zhì)瘤是一種從極低度惡性到高度惡性不等的一類腫瘤，判斷其良性和惡性程度的指標(biāo)主要包括腫瘤發(fā)病部位、腫瘤大小、核分裂象計數(shù)等。一般而言，腫瘤直徑越大、核分裂象計數(shù)越高，腫瘤的惡性程度也就越高。

當(dāng)腫瘤較小時，尤其是＜2cm時，患者可能沒有任何癥狀，腫瘤通常在體檢、胃腸鏡、影像學(xué)檢查或其他腹部手術(shù)時被偶然發(fā)現(xiàn)。

胃腸間質(zhì)瘤和胃癌、腸癌的區(qū)別

張業(yè)繁解釋說，胃腸間質(zhì)瘤和人們熟悉的胃癌、腸癌有較大區(qū)別。首先，胃腸間質(zhì)瘤來源于間葉組織，胃腸癌來自于上皮組織。胃腸間質(zhì)瘤的局部侵襲性不如胃癌或腸癌，很少轉(zhuǎn)移到淋巴結(jié)。間質(zhì)瘤一般早期沒有特別嚴(yán)重的癥狀，胃癌、腸癌等則易侵襲組織血管，一旦出現(xiàn)嘔血、便血癥狀，就會立刻被發(fā)現(xiàn)。另外，胃腸間質(zhì)瘤對常規(guī)的放療和化療不敏感，通常采用外科手術(shù)聯(lián)合靶向藥物的方式治療，胃腸癌則通常是外科手術(shù)加常規(guī)放化療的治療方式。整體而言，胃腸間質(zhì)瘤的預(yù)后明顯好于胃癌、腸癌。

胃腸間質(zhì)瘤如何治療

張業(yè)繁說，與胃腸癌不同，胃腸間質(zhì)瘤對常規(guī)的放療和化療不敏感，主要治療方式為外科手術(shù)和靶向藥物治療。手術(shù)治療：對于局部可切除、潛在可切除的胃腸間質(zhì)瘤，首選手術(shù)治療。根據(jù)腫瘤發(fā)病部位、危險度分級、腫瘤有無破裂及基因分型等來決定是否需要接受靶向藥物治療。靶向藥物治療：對于復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移或不可切除的晚期胃腸間質(zhì)瘤，靶向治療是首選治療方式�；颊咴诜�用一段時間靶向藥物后，如果腫瘤縮小到一定程度，可酌情考慮減瘤手術(shù)。

靶向藥物對胃腸間質(zhì)瘤的效果較好，是因為大部分的胃腸間質(zhì)瘤存在特定基因突變——c-kit或PDGFRA基因。靶向藥物治療不僅能有效控制晚期胃腸間質(zhì)瘤，延緩腫瘤復(fù)發(fā)，還能延長患者生命。

胃腸間質(zhì)瘤肝轉(zhuǎn)移了，還能治嗎

值得注意的是，即便胃腸間質(zhì)瘤發(fā)生了肝轉(zhuǎn)移，通過靶向藥物和手術(shù)治療，再聯(lián)合介入、消融等綜合治療，患者依然有希望實現(xiàn)長期生存。

張業(yè)繁介紹，臨床上，生存時間超過5年、10年的患者并不少見。

胃腸間質(zhì)瘤的預(yù)后如何

隨著靶向藥物的相繼問世，晚期患者的中位生存期從18個月提高至5年以上。張業(yè)繁介紹，患者五年生存率可達(dá)到50%以上，甚至可以談十年生存率。但同時，胃腸間質(zhì)瘤易復(fù)發(fā)、易轉(zhuǎn)移，這是惡性腫瘤的典型特征。

當(dāng)患者確診胃腸間質(zhì)瘤后，建議到大型三甲醫(yī)院，尤其是有胃腸間質(zhì)瘤專病門診的醫(yī)院，接受規(guī)范化的治療。目前，胃腸間質(zhì)瘤一線到四線標(biāo)準(zhǔn)療法均被納入了國家醫(yī)保藥品目錄，患者的治療負(fù)擔(dān)大大減輕。